RESUMO Os autores apresentam a contribuição científica da Professora Henrietta C. Leiner, um dos cientistas pioneiros no estudo da função cognitiva do cerebelo.

ABSTRACT The authors present the scientific contribution of Professor Henrietta C. Leiner, one of the pioneering scientists in the study of cognitive function of the cerebellum.

RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a ataxia spinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ), que representa a forma de SCA mais comum em nosso país, considerando a alta frequência de casos oriundos de famílias da cidade de Itajaí, no litoral de Santa Catarina, cidade com ascendência portuguesa-açoriana.

ABSTRACT The authors present a historical review of spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease (SCA3/MJD), the most common form of spinocerebellar ataxia in Brazil, and consider the high frequency of cases in families from Itajaí, a city on the coast of the state of Santa Catarina with a large population of Portuguese/Azorean descent.

RESUMOOs autores apresentam uma série de casos incluindo oito pacientes com ataxia cerebellar de início muito tardio (média de 75,5 anos de idade) apresentando ataxia de marcha, associada à atrofia cerebelar.Método: 26 pacientes adultos com diagnóstico de ataxia cerebelar de início tardio idiopática foram analisados ambulatorialmente e acompanhados regularmente ao longo de 20 anos. Destes, oito pacientes idosos foram diagnosticados como provável ataxia cerebelar início muito tardio. Os pacientes foram submetidos a um exame neurológico completo, avaliação cognitive e oftalmológica assim como ressonância magnética do cérebro e eletroneuromiografia tambem foram realizados.Resultados: 62,5% dos pacientes eram do sexo masculino, com idade média de 81,9 anos, com média de idade de início aos 75,5 anos. Ataxia cerebelar predominante de marcha foi observada em todos os pacientes, bem como, a atrofia cerebelar na ressonância magnética cerebral. Comprometimento cognitivo leve e perda visual, devido à degeneração macular, foram observados em 50% dos casos. Coréia foi encontrada em 3 pacientes.Conclusão: Acreditamos que esta condição é semelhante à descrita por Marie-Foix-Alajouanine apresentando disartria leve, associada a ataxia de marcha, disfunção cognitiva e coréia.

ABSTRACTThe authors present a Brazilian case series of eight patients with idiopathic very-late onset (mean 75.5 years old) cerebellar ataxia, featuring predominantly gait ataxia, associated with cerebellar atrophy.Method: 26 adult patients with a diagnosis of idiopathic late onset cerebellar ataxia were analyzed in a Brazilian ataxia outpatient clinic and followed regularly over 20 years. Among them, 8 elderly patients were diagnosed as probable very late onset cerebellar ataxia. These patients were evaluated with neurological, ophthalmologic and Mini-Mental Status examinations, brain MRI, and EMG.Results: 62.5% of patients were males, mean age was 81.9 years-old, and mean age of onset was 75.5 years. Gait cerebellar ataxia was observed in all patients, as well as, cerebellar atrophy on brain MRI. Mild cognitive impairment and visual loss, due to macular degeneration, were observed in 50% of cases. Chorea was concomitantly found in 3 patients.Conclusion: We believe that this condition is similar the one described by Marie-Foix-Alajouanine presenting with mild dysarthria, associated with gait ataxia, and some patients had cognitive dysfunction and chorea.

A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3, pertencentes a 68 famílias, avaliados de 1989 a 2013. Esses pacientes foram classificados em 7 diferentes subtipos. Resultados Os pacientes com AEC3 foram agrupados de acordo com as características clínicas predominantes. As três formas mais comum foram o subfenótipo 2, caracterizado por ataxia e sintomas piramidais, observado em 67,5% dos pacientes, subfenótipo 3 com ataxia e sinais periféricos, em 13,3%, e subfenótipo 6 com síndrome cerebelar pura, em 7,2%. Conclusão Nosso estudo foi o primeiro a classificar sistematicamente AEC3 em sete subtipos. Esta classificação pode ser particularmente útil para correlacionar fenótipo/genótipo com mais especificidade em futuros estudos.

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) involves cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and oculomotor systems with strong phenotypic heterogeneity, that lead us to classify the disorder into different clinical subtypes according to the predominantly affected motor systems. Method The series comprises 167 SCA3 patients belonging to 68 pedigrees, studied from 1989-2013. These patients were categorized into seven different subphenotypes. Results SCA3 cases were clustered according to the predominant clinical features. Three most common forms were subphenotype 2, characterized by ataxia and pyramidal symptom was observed in 67.5%, subphenotype 3 with ataxia and peripheral signs in 13.3%, and subphenotype 6 with pure cerebellar syndrome in 7.2%. Conclusion Our study was the first to systematically classify SCA3 into seven subphenotypes. This classification may be particularly useful for determination of a more specific and direct phenotype/genotype correlation in future studies.

Distúrbios neurológicos associados com anticorpos anti-GAD são doenças pleomórficas, raras, de causa incerta, das quais a rigidez muscular espasmódica (SPR) é a mais conhecida. Neste estudo, descrevemos nove casos consecutivos de distúrbios neurológicos associados com a presença de anticorpos anti-GAD, incluindo nove pacientes com SPR e três casos com ataxia cerebelar. Adicionalmente, foram encontrados quatro casos com hipotireoidismo, três com epilepsia, dois com diabetes mellitus e dois casos com mioclonia axial.

Neurological disorders associated with glutamic acid decarboxylase (GAD) antibodies are rare pleomorphic diseases of uncertain cause, of which stiff-person syndrome (SPS) is the best-known. Here, we described nine consecutive cases of neurological disorders associated with anti-GAD, including nine patients with SPS and three cases with cerebellar ataxia. Additionally, four had hypothyroidism, three epilepsy, two diabetes mellitus and two axial myoclonus.

OBJECTIVE: Spinocerebellar ataxias are neurodegenerative disorders involving the cerebellum and its connections. There are more than 30 distinct subtypes, 16 of which are associated with an identified gene. The aim of the current study was to evaluate a large group of patients from 104 Brazilian families with spinocerebellar ataxias. METHODS: We studied 150 patients from 104 families with spinocerebellar ataxias who had received molecular genetic testing for spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17, and dentatorubral-pallidoluysian atrophy. A statistical analysis of the results was performed using basic descriptive statistics and the correlation coefficient (r), Student's t-test, chi-square test, and Yates' correction. The statistical significance level was established for p-values <0.05. RESULTS: The results show that the most common subtype was spinocerebellar ataxia 3, which was followed by spinocerebellar ataxia 10. Moreover, the comparison between patients with spinocerebellar ataxia 3, spinocerebellar ataxia 10, and other types of spinocerebellar ataxia revealed distinct clinical features for each type. In patients with spinocerebellar ataxia 3, the phenotype was highly pleomorphic, although the most common signs of disease included cerebellar ataxia (CA), ophthalmoplegia, diplopia, eyelid retraction, facial fasciculation, pyramidal signs, and peripheral neuropathy. In patients with spinocerebellar ataxia 10, the phenotype was also rather distinct and consisted of pure cerebellar ataxia and abnormal saccadic eye movement as well as ocular dysmetria. Patients with spinocerebellar ataxias 2 and 7 presented highly suggestive features of cerebellar ataxia, including slow saccadic ocular movements and areflexia in spinocerebellar ataxia 2 and visual loss in spinocerebellar ataxia 7. CONCLUSIONS: Spinocerebellar ataxia 3 was the most common subtype examined, followed by spinocerebellar ataxia 10. Patients with spinocerebellar ataxia 2 and 7 demonstrated highly suggestive features, whereas the phenotype of spinocerebellar ataxia 3 patients was highly pleomorphic and spinocerebellar ataxia 10 patients exhibited pure cerebellar ataxia. Epilepsy was absent in all of the patients with spinocerebellar ataxia 10 in this series.

OBJETIVO: Apresentar as escalas de coma de maior relevância desenvolvidas nos últimos cinqüenta anos. MÉTODO: Foi realizado levantamento bibliográfico nos bancos de dados Medline e Scielo compreendendo o período de 1969 a 2009 de acordo com as palavras-chave: coma scales, coma, disorders of consciousness, coma score, levels of coma. RESULTADOS: Foram encontradas cinco escalas principais, em ordem cronológica: Escala de coma de Jouvet, Escala de coma de Moscou, Escala de coma de Glasgow (GCS), Escala de Bozza-Marrubini e Escala FOUR (Full Outline UnResponsiveness), além de outras com menor repercussão e raramente usadas fora do seu país de origem. DISCUSSÃO: Das cinco escalas principais, a GCS é, de longe, a mais usada. É de fácil aplicabilidade e bastante adequada para situações de trauma crânio encefálico (TCE), porém, apresenta falhas, como a impossibilidade de se testar o componente verbal em pacientes intubados, entre outras. A escala de Jouvet é bastante sensível, especialmente para níveis de consciência mais próximos do normal, no entanto, é de difícil execução. A escala de Moscou apresenta um bom valor preditivo, porém, é pouco usada pela comunidade médica. A escala FOUR é de fácil aplicação e fornece mais detalhes neurológicos se comparada à GCS.

OBJECTIVE: To describe the most important coma scales developed in the last fifty years. METHOD: A review of the literature between 1969 and 2009 in the Medline and Scielo databases was carried out using the following keywords: coma scales, coma, disorders of consciousness, coma score and levels of coma. RESULTS: Five main scales were found in chronological order: the Jouvet coma scale, the Moscow coma scale, the Glasgow coma scale (GCS), the Bozza-Marrubini scale and the FOUR score (Full Outline of UnResponsiveness), as well as other scales that have had less impact and are rarely used outside their country of origin. DISCUSSION: Of the five main scales, the GCS is by far the most widely used. It is easy to apply and very suitable for cases of traumatic brain injury (TBI). However, it has shortcomings, such as the fact that the speech component in intubated patients cannot be tested. While the Jouvet scale is quite sensitive, particularly for levels of consciousness closer to normal levels, it is difficult to use. The Moscow scale has good predictive value but is little used by the medical community. The FOUR score is easy to apply and provides more neurological details than the Glasgow scale.

Os autores apresentam a história da descoberta da ataxia espinocerebelar tipo 10 (AEC10) no Brasil, desde o primeiro relato em uma família com ancestrais portugueses com ataxia cerebelar pura, autossômica dominante, até a identificação de famílias sem ancestrais mexicanos. Essas famílias apresentam um fenótipo de AEC10, com ataxia cerebelar "pura", distinta daquele descrito nas famílias no México.

The authors report the history of spinocerebellar ataxia 10 (SCA10), since its first report in a large Portuguese-ancestry Family with autosomal dominant pure cerebellar ataxia, till the final identification of further families without Mexican ancestry. These families present a quite different phenotype from those SCA10 families described in Mexico.

Jean-Martin Charcot, considerado o pai da Neurologia, foi um homem de aspecto austero e reservado, que tinha dificuldades de expressar os seus sentimentos para outros seres humanos. Contudo ele tinha profunda afeição por animais, particularmente por uma pequena macaca, chamada de "Rosalie", oriunda do Brasil e que foi um presente dado a ele por Dom Pedro II.

Jean-Martin Charcot, the father of Neurology, a very austere and reserved man that did not express affection freely for human being, had a profound affection to animals, particularly to a small female monkey, called "Rosalie", which came from Brazil and was a gift of Dom Pedro II to Charcot.

Descrevemos o caso de uma paciente que há 17 anos iniciou sua doença com hipotonia e diminuição da força muscular proximal nos membros superiores e inferiores. No exame neurológico apresentava arreflexia bicipital e tricipital, hiporreflexia estilorradial e reflexo patelar normal; sinal de Babinski bilateral. O restante do exame neurológico era normal. Na eletromiografia de agulha foi encontrado padrão miopático. O exame de condução nervosa estava normal. A pesquisa pelo método ELISA de anticorpos anti-HTLV-I foi positiva no sangue e no líquido cefalorraquidiano. A biópsia muscular mostrou miopatia inflamatória, compatível com polimiosite. O presente artigo enfoca a polimiosite na abertura do quadro clínico de uma infecção pelo HTLV-I.

We describe a 41 years old woman who 17 years ago presented hypotonia and proximal muscular weakness in the upper and lower limbs. On neurological examination, the biceps, triceps and Achilles reflexes were absent; the brachioradialis reflexes were decreased and the patellar reflexes were normal. There was bilateral Babinski sign. The remainder of the neurological examination was unremarkable. In the investigation a myopathic pattern was found in the electromyography. The nerve-conduction study was normal; a ELISA method for HTLV-I antibodies was positive in the blood and in the cerebral spinal fluid. The muscle biopsy showed inflammatory myopathy, compatible with polymyositis. This paper focuses the polymyositis in the beginning of an HTLV-I infection case.

Aneurismas gigantes da porção intracavernosa da artéria carótida interna frequentemente são inoperáveis por serem fusiformes ou apresentarem colo muito largo. Ligadura da artéria carótida interna é muitas vezes o tratamento de escolha para esses pacientes. Esse procedimento apresenta no entanto alta incidência de complicações isquêmicas agudas e tardias. Dois casos de aneurismas gigantes da porção intracavernosa são apresentados. Esses aneurismas foram tratados com cirurgia de "bypass"com enxerto de veia safena magna entre a artéria carótida externa e ramo M2 da artéria cerebral média e oclusão endovascular da artéria carótida interna. Revascularização com enxerto de alto fluxo sanguineo ocorreu nos dois pacientes não se observando nenhuma alteração isquêmica no período pós-operatório. O seguimento desses pacientes após 8 e 14 meses mostrou patência dos enxertos venosos e ausência de alteração no exame neurológico. A oclusão dos aneurismas e a patência dos enxertos foi confirmada com angiografias de controle.

Two cases of giant intracavernous aneurysms treated by high flow bypass with saphenous vein graft between the external carotid artery (ECA) and branches of the middle cerebral artery (MCA) are presented. Very often these aneurysms are unclippable because they are fusiform or have a large neck. Occlusion of the internal carotid artery (ICA) is the treatment of choice in many cases. This procedure has however a high risk of brain infarction. Revascularization of the brain by extra-intracranial anastomosis between the superficial temporal artery (STA) and branches of the MCA is frequently performed. This procedure provides however a low flow bypass and brain infarction may occur. We report two cases of giant cavernous sinus aneurysms treated by high flow bypass and endovascular balloon occlusion of the ICA. Immediate high flow revascularization of MCA branches was achieved and the patients showed no ischemic events. Follow-up of 8 and 14 months after operation shows patency of the venous graft and no neurological deficits. Angiographic control examination showed complete aneurysm occlusion in both cases.

Apresentamos o caso de uma paciente com epilepsia refratária ao tratamento medicamentoso e submetida à monitorização em vídeo-eletrencefalografia por eletrodos de profundidade intracerebrais. A história, o exame clínico, a ressonância magnética (RM), a vídeo-eletrencefalografia e o estudo neuropsicológico não foram suficientes para a determinação da área cerebral de origem das crises convulsivas. Eletrodos de profundidade intracerebrais colocados por estereotaxia guiada por RM possibilitaram o registro de forma muito clara da atividade epileptiforme, determinando com precisão a área cerebral epileptogênica a ser removida por cirurgia. Após lobectomia temporal anterior direita com amígdalo-hipocampectomia realizada há três meses, a paciente permanece sem crises convulsivas. Segundo informações obtidas durante o último Congresso da Liga Brasileira de Epilepsia, esta é a primeira cirurgia estereotáxica para colocação de eletrodos de profundidade intracerebrais em epilepsia no Brasil.

We present the case of a 40-year-old woman with refractory epilepsy since aged 18, who was submitted to video-EEG monitoring with intracerebral depth electrodes. The clinical history and examination, magnetic resonance image (MRI), video-EEG and neuropsychological study did not allow the determination of the cerebral onset of epileptic seizures. Depth electrodes inserted by MRI-guided stereotaxis allowed the recording of the epileptic activity and thus showed quite accurately the area of the brain to be surgically resected. She underwent a right anterior temporal lobectomy with amygdalohippocampectomy. The immediate postoperative period was uneventful and she is without epileptic seizures after three months of follow-up. The average pre-operative free-seizure period was two weeks. To our knowledge, this is the first stereotactic surgery for insertion of depth intracerebral electrodes in epilepsy in Brazil.

Descrevemos três membros afetados de uma família com neuropatia hereditária sensitivo-motora tipo I (desmielinizante) e glaucoma congênito (buftalmia). O estudo eletrofisiológico dos membros afetados demonstrou polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante, com ausência ou redução acentuada das velocidades de neurocondução sensitiva e motora. A biópsia do nervo sural revelou redução moderada a grave das fibras mielinizadas, bainhas de mielina de espessura diminuída (remielinização) com dobramentos delas nas poucas fibras mielinizadas remanescentes. Não foram observadas formações em casca de cebola, nem tampouco alterações hipertróficas. O padrão de herança desta família parece ser autossômico recessivo. Sugerimos tratar-se de uma forma singular de doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva (CMT4), que eventualmente pode possuir locus gênico próximo a um dos locus do glaucoma congênito (GLC3A e GLC3B), localizados nos cromossomos 2p21 e 1p36.

We report three siblings of a family with hereditary motor and sensory polyneuropathy (HMSN) and buphthalmos. Electrophysiological studies showed a demyelinating neuropathy and pathological findings showed severe loss of myelinated fibers (MF), thin myelin sheaths and myelin infoldings in a few remaining MF. The presumed mode of inheritance is autosomal recessive. This family probably represents an unique form of CMT4 that may be related to one of the congenital glaucoma genic locus, particularly GLC3A and GLC3B, described in Turkish families.